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唐氏篩查是檢查什么病

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唐氏篩查是檢查胎兒是否患有唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷等染色體異常和結構畸形的產(chǎn)前篩查方法。

一、唐氏綜合征

唐氏綜合征是由于21號染色體多了一條引起的染色體疾病，患兒通常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容如眼距寬和鼻梁低平、通貫掌等特征，可能伴隨先天性心臟病或消化道畸形等并發(fā)癥。通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標，結合超聲檢查結果，綜合評估胎兒患病風險。若篩查結果提示高風險，需進一步通過羊膜腔穿刺術進行確診。

二、18三體綜合征

18三體綜合征因18號染色體異常導致，胎兒往往存在嚴重生長發(fā)育障礙，表現(xiàn)為頭圍小、下頜短小、手指重疊握拳等異常體征，常伴有心臟室間隔缺損或腎臟畸形等嚴重器官缺陷。該篩查通過分析母體血清標志物濃度變化輔助識別風險，確診需依賴染色體核型分析。孕期發(fā)現(xiàn)異常需結合遺傳咨詢綜合評估妊娠選擇。

三、神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育時期神經(jīng)管閉合不全引起的結構畸形，主要包括脊柱裂和無腦兒等嚴重類型。篩查時通過檢測甲胎蛋白異常升高提示風險，超聲檢查能直接觀察胎兒顱腦和脊柱結構。孕婦葉酸缺乏是主要誘因，備孕階段補充葉酸可有效降低發(fā)生率。

四、13三體綜合征

13三體綜合征涉及13號染色體數(shù)目異常，胎兒多有前腦無裂畸形、唇腭裂及多指畸形等特征性表現(xiàn)，常合并先天性心臟病和泌尿系統(tǒng)異常。唐氏篩查中某些血清標志物異?？赡芴崾驹摷膊★L險，但確診需通過絨毛膜活檢或羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷。

五、其他染色體異常

篩查還能提示性染色體非整倍體異常如特納綜合征，以及部分微缺失綜合征的潛在風險。這些異?？赡軐е绿荷L受限或器官發(fā)育異常，需結合無創(chuàng)DNA檢測等進階篩查手段提高檢測準確性。

建議孕婦在孕15-20周進行唐氏篩查，篩查前無須空腹但需準確提供孕周和年齡信息。若結果異常應保持冷靜，及時進行遺傳咨詢并根據(jù)醫(yī)生建議選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或診斷性穿刺技術確認。日常注意均衡膳食并遵醫(yī)囑補充葉酸，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)，定期進行產(chǎn)科超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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