唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等,主要用于評(píng)估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等先天異常的概率。
血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血,檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、雌三醇等指標(biāo)。這些指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素,可計(jì)算出胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值。超聲檢查則通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育情況等結(jié)構(gòu)特征輔助判斷。篩查分為早期篩查和中期篩查,早期篩查在孕11-13周進(jìn)行,中期篩查在孕15-20周進(jìn)行。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩類。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺確診。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)分析孕婦外周血中胎兒游離DNA,準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺通過(guò)抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果受孕婦年齡、孕周計(jì)算準(zhǔn)確性等因素影響,需由專業(yè)醫(yī)生綜合評(píng)估。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查,保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。篩查前無(wú)須空腹,但需提供準(zhǔn)確孕周信息。若結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷,避免過(guò)度焦慮。所有篩查均需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行,不可依賴非專業(yè)渠道獲取信息。
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