佝僂病主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、肌肉無力及神經(jīng)興奮性增高,常見癥狀包括方顱、雞胸、X型腿或O型腿、囟門閉合延遲等。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝紊亂、遺傳因素、慢性腎臟疾病或長期抗癲癇藥物使用引起。
佝僂病患兒可能出現(xiàn)方顱、肋骨串珠、雞胸或漏斗胸等胸廓畸形,長骨端膨大形成手鐲征或腳鐲征。下肢承重后易出現(xiàn)O型腿或X型腿,脊柱可能后凸或側(cè)彎。這些癥狀與軟骨細(xì)胞分化障礙、類骨質(zhì)礦化不足有關(guān),需通過骨X線檢查確診。治療需補(bǔ)充維生素D滴劑或葡萄糖酸鈣口服溶液,嚴(yán)重者需使用骨化三醇軟膠囊。
患兒常表現(xiàn)為坐立行走等大運(yùn)動發(fā)育落后,肌肉張力降低導(dǎo)致腹部膨隆如蛙腹。這與低血磷導(dǎo)致的肌細(xì)胞能量代謝障礙相關(guān),可能伴隨肌酸激酶升高。建議家長每日協(xié)助進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動,配合維生素D3注射液治療,必要時(shí)使用磷酸鹽合劑改善低磷血癥。
早期可能出現(xiàn)夜間啼哭、多汗、枕禿等植物神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn),嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)手足搐搦或喉痙攣。這些癥狀與低鈣血癥引起的神經(jīng)肌肉興奮性增高有關(guān),需急查血鈣濃度??膳R時(shí)使用地西泮注射液控制抽搐,長期需口服碳酸鈣D3顆粒維持血鈣穩(wěn)定。
乳牙萌出延遲,釉質(zhì)發(fā)育不全易患齲齒,恒牙排列不齊。牙本質(zhì)礦化障礙與維生素D受體表達(dá)異常相關(guān),需兒科與口腔科聯(lián)合干預(yù)。除常規(guī)補(bǔ)充維生素AD膠丸外,可使用含氟牙膏預(yù)防齲齒,錯(cuò)頜畸形需后期正畸治療。
反復(fù)呼吸道感染與維生素D缺乏導(dǎo)致的免疫調(diào)節(jié)異常有關(guān),患兒易合并肺炎或腹瀉。建議家長保持居室通風(fēng),接種肺炎球菌多糖疫苗,治療期間可聯(lián)合匹多莫德口服液增強(qiáng)免疫力。需監(jiān)測血清25-羥維生素D水平,維持在50nmol/L以上。
預(yù)防佝僂病需保證每日400-800IU維生素D攝入,母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)盡早開始補(bǔ)充。孕婦及哺乳期婦女需每日攝入600IU以上維生素D,早產(chǎn)兒需加倍劑量。鼓勵(lì)兒童每日進(jìn)行1-2小時(shí)戶外活動,促進(jìn)皮膚合成維生素D。飲食應(yīng)包含富含鈣質(zhì)的乳制品、豆制品及深海魚類,避免過量攝入谷物影響鈣吸收。定期兒童保健科隨訪監(jiān)測骨堿性磷酸酶及骨骼發(fā)育情況。
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