血友病患者通過規(guī)范治療和科學(xué)管理可顯著延長壽命,主要措施包括定期凝血因子替代治療、避免創(chuàng)傷出血、預(yù)防關(guān)節(jié)損傷、及時處理出血事件以及遺傳咨詢。
血友病的核心治療是凝血因子替代。根據(jù)分型選擇重組人凝血因子Ⅷ或Ⅸ制劑,如注射用重組人凝血因子Ⅷ、注射用重組人凝血因子Ⅸ等。預(yù)防性輸注可維持基礎(chǔ)凝血因子水平,降低自發(fā)性出血風(fēng)險。需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化輸注方案,定期監(jiān)測抑制物產(chǎn)生情況。
患者需建立防跌倒生活環(huán)境,避免劇烈運(yùn)動和高風(fēng)險活動。日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血,禁用阿司匹林等抗血小板藥物。兒童患者需佩戴防護(hù)頭盔、護(hù)膝等,家長應(yīng)監(jiān)督其活動強(qiáng)度。任何外傷后需立即壓迫止血并評估是否需要補(bǔ)充凝血因子。
反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血會導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。建議在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動,增強(qiáng)肌肉保護(hù)作用。出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹時需立即輸注凝血因子,輔以冷敷和短期制動。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲或MRI檢查,早期發(fā)現(xiàn)滑膜病變。
肌肉或深部組織出血表現(xiàn)為局部腫脹疼痛,需在癥狀出現(xiàn)2小時內(nèi)輸注凝血因子。顱內(nèi)出血需急診處理,表現(xiàn)為頭痛嘔吐或意識改變。建立出血日記記錄每次出血部位、誘因和處理效果,為調(diào)整治療方案提供依據(jù)。
女性攜帶者應(yīng)進(jìn)行基因檢測,孕期需做產(chǎn)前診斷。患者須接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染,避免使用可能傳播病原的血制品。定期篩查HIV、HCV等經(jīng)血傳播疾病,合并感染者需多學(xué)科協(xié)作管理。
血友病患者需終身隨訪,每3-6個月評估關(guān)節(jié)功能和抑制物水平。保持均衡飲食補(bǔ)充鐵和維生素K,控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。加入患者互助組織獲取心理支持,嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療可使預(yù)期壽命接近常人。出現(xiàn)異常出血或關(guān)節(jié)活動受限時須24小時內(nèi)就醫(yī)。
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