先天佝僂病可通過維生素D補充、鈣劑治療、日光照射、矯形支具、手術治療等方式干預。該病主要由母體維生素D缺乏、胎兒鈣磷代謝異常、遺傳因素、早產(chǎn)或低出生體重、肝腎疾病等因素引起,表現(xiàn)為骨骼畸形、肌張力低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀。
活性維生素D制劑是核心治療手段?;純盒枳襻t(yī)囑使用維生素D滴劑或維生素D3注射液,嚴重者可聯(lián)合骨化三醇軟膠囊。治療期間需定期監(jiān)測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,避免過量補充導致高鈣血癥。母乳喂養(yǎng)嬰兒建議母親同步補充維生素D,每日劑量需根據(jù)血清25-羥維生素D檢測結果調整。
碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣口服溶液等鈣劑需與維生素D協(xié)同使用。對于伴有明顯低鈣血癥的患兒,可能需靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液。補鈣期間應避免與富含草酸的蔬菜同食,建議分次小劑量補充以提高吸收率,同時監(jiān)測尿鈣排泄以防腎結石形成。
每日10-15分鐘紫外線暴露可促進皮膚合成維生素D,選擇上午10點前或下午4點后的溫和時段進行。北方高緯度地區(qū)或冬季可改用紫外線燈照射,需嚴格控制照射距離和時間。注意保護眼睛及敏感皮膚,照射后及時涂抹保濕霜。
針對已出現(xiàn)的下肢彎曲或胸廓畸形,需定制矯形支具進行力學矯正。O型腿患兒使用膝關節(jié)矯形器,雞胸患兒穿戴胸廓加壓背心。支具需每日佩戴18-20小時,每3個月隨生長發(fā)育調整模具,配合康復訓練可改善步態(tài)異常。
嚴重骨骼畸形如8歲以上仍有明顯膝內翻,需考慮截骨矯形術或骨骨骺阻滯術。術后需長期石膏固定并配合康復訓練,手術時機應選在青春期前骨骼未完全閉合時。合并脊柱側彎超過40度者可能需要脊柱內固定術。
先天佝僂病患者需終身關注骨骼健康,青春期及妊娠期應加強營養(yǎng)監(jiān)測。日常保證每日500毫升強化維生素D牛奶,適量食用三文魚、蛋黃等富含維生素D食物。避免久坐久站,推薦游泳、騎自行車等低沖擊運動。每6個月進行骨密度檢測,成年后仍需預防繼發(fā)性骨質疏松。家長應建立規(guī)范的用藥記錄表,定期到兒科內分泌??齐S訪,及時調整治療方案。
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