醫生回答(1)

• 李艷芳

  主任醫師 首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院

  指導意見(jiàn)：

  早期唐氏篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步確診，可通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢(xún)等方式明確診斷。

  1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

  通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，準確性較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適合孕12周后開(kāi)展。

  2、羊水穿刺

  在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險。

  3、超聲檢查

  通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標輔助判斷，需結合血清學(xué)篩查結果綜合評估。

  4、遺傳咨詢(xún)

  由專(zhuān)業(yè)遺傳醫師解讀檢測報告，分析再發(fā)風(fēng)險并提供生育指導，幫助家庭做出知情選擇。

  建議保持規律作息，適量補充葉酸和維生素B族，避免接觸致畸物質(zhì)，遵醫囑定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。