先天性脊柱后凸畸形
先天性脊柱后凸畸形是胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致的脊柱結(jié)構(gòu)性彎曲，主要與遺傳因素、椎體形成障礙、分節(jié)異常、神經(jīng)肌肉病變及環(huán)境因素有關(guān)。
1、遺傳因素：
約20%病例存在家族遺傳史，特定基因突變?nèi)鏣BX6、DLL3可能影響椎體發(fā)育。治療需結(jié)合基因檢測，輕中度采用支具固定如波士頓型、密爾沃基型，重度需手術(shù)矯正后路融合術(shù)、生長棒技術(shù)、椎體切除術(shù)。
2、椎體形成障礙：
胚胎期椎體前半部發(fā)育不全導(dǎo)致楔形椎，常見于胸腰段。早期發(fā)現(xiàn)可通過物理治療Schroth療法、核心肌群訓(xùn)練延緩進展，50度以上后凸需行半椎體切除聯(lián)合器械內(nèi)固定。
3、分節(jié)異常：
椎體間未正常分離形成骨橋，多發(fā)生在T1-T12。3歲以下可采用系列石膏矯正，5歲以上需前路松解聯(lián)合后路脊柱融合術(shù)，術(shù)后配合呼吸功能訓(xùn)練。
4、神經(jīng)肌肉病變：
脊髓脊膜膨出等疾病引發(fā)肌力失衡，需神經(jīng)外科與骨科聯(lián)合干預(yù)。手術(shù)方案包括延長融合節(jié)段、骨盆固定，術(shù)后使用TLSO支具保護6-12個月。
5、環(huán)境因素：
妊娠期糖尿病、葉酸缺乏或致畸物接觸可能增加風(fēng)險。孕前3個月補充葉酸400μg/天，避免電離輻射，已出生患兒需每3-6個月拍攝站立位全脊柱X光監(jiān)測。
日常護理需保證鈣攝入量嬰幼兒300mg/天，學(xué)齡前800mg/天，選擇游泳等低沖擊運動。睡眠使用硬板床，書包重量不超過體重10%。術(shù)后康復(fù)期可進行水療、平衡球訓(xùn)練，定期評估肺功能與脊柱生長情況，50%患兒需二次手術(shù)調(diào)整內(nèi)固定。哺乳期母親應(yīng)持續(xù)補充維生素D，早產(chǎn)兒建議使用強化配方奶預(yù)防繼發(fā)性骨質(zhì)疏松。
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